Sindrom Down

Ketika membahas tentang pengertian dari Sindrom Down secara detail mungkin agak terlalu rumit. Namun definisi simpel dari Sindrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down.

Seperti yang diketahui bahwa Sindrom Down ini terjadi akibat dari kelainan kromosom. Akan tetapi hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui. Dan hal ini masih menjadi hal yang terus menerus diteliti dalam pengembangan ilmu kedokteran saat ini.
Umumnya berdasarkan beberapa kasus yang terjadi, Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
Gejala sindrom down berbeda pada setiap anak namun umumnya anak yang menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas :
– Pada saat lahir, ototnya kendur
– Bentuk tulang tengkoraknya Asimetris atau ganjil
– Bagian belakang kepalanya mendatar
– Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
– Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
– Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
– Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
– Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
– Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
– Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
– Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
– Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
– Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.  Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

Sebenarnya deteksi dini terhadap Sindrom Down sudah bisa dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan) sampai 14 minggu. Dengan demikian, orangtua akan diberi kesempatan memutuskan segala hal terhadap janinnya. Jika memang kehamilan ingin diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap secara mental.

Namun yang membanggakan adalah hasil dari survey yang dilansir di Healthday, Minggu (2/10/2011), hasil survei menunjukkan:

1. Sebanyak 96 persen orangtua penderita sindrom Down menyatakan tidak menyesal telah memiliki anak dengan sindrom Down.
2. Hampir delapan dari 10 orang tua tersebut mengatakan bahwa justru penyakit anaknya itu telah meningkatkan kualitas hidup mereka dengan mengajarkan kesabaran, penerimaan, dan keluwesan.
3. Tak hanya orang tua, saudara-saudara kandung mereka juga memiliki perasaan yang sama. 94 persen di antaranya mengatakan bahwa mereka merasa bangga akan saudara mereka yang memiliki sindrom Down.
4. Sebanyak 88 persen di antaranya mengatakan bahwa saudara mereka yang memiliki sindrom Down itu telah membuat mereka menjadi orang yang lebih baik.
5. Dan hampir semua penderita Sindrom Down mengatakan senang dengan kehidupannya saat ini dan menyukai keadaan mereka.

Survey ini dapat diartikan bahwa memiliki anak dengan sindrom down bukan lagi dianggap sebagai sebuah aib yang harus dibuang jauh-jauh dari lingkungan mereka.

Anak dengan Sindrom Down biasanya memiliki harapan hidup diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang biasanya menyertai penderita sindrom down tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, jikapun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, biasanya mereka akan mengalami penuaan dini.

Secara medis tidak ada pengobatan pada penderita Sindrom Down ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Namun selain itu ada berbagai banyak cara untuk penanganan anak dengan sindrom down, utamanya yang berkaitan dengan pendidikan. Beberapa diantaranya adalah :

a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

Dengan semua penganan tersebut paling tidak  anak dengan sindrom down bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.

Referensi :

( http://www.childcare-center.com )
( http://id.wikipedia.org )
( http://medicastore.com )
( http://www.healthday.com )

Advertisements

Posted on 13/11/2011, in Dunia Kesehatan and tagged , , , , , , , , , , , . Bookmark the permalink. Leave a comment.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: